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D ALLE AREE -  MALATTIE RARE










        Duffy et al. hanno sviluppato un    radiotracciante secondo lo score    ancora numerosi limiti.
        algoritmo basato sul deep learning   visuale di Perugini a partire da esami   1. La ritrosia della comunità medica
        che, a partire dai frame di immagini   scintigrafici condotti su 1334 pazienti.   giustificata da vari fattori fra i quali:
        ecocardiografiche ottenute dalla    Questi modelli hanno dimostrato
        sezione 4 camere apicale di 23.745   una performance diagnostica         Nonostante si sia ancora
        pazienti, ha dimostrato di poter    non inferiore a quelli già esistenti
        riconoscere fra questi i soggetti   e si sono dimostrati in grado di      agli albori dell’impiego
        con ipertrofia ventricolare sinistra   distinguere accuratamente fra esami     dell’Intelligenza
        (attraverso la misurazione dello    negativi (score di Perugini < 2) e
        spessore del setto interventricolare)   positivi (score di Perugini ≥ 2). Ciò   Artificiale in medicina,
        e di classificare correttamente     dimostra il potenziale diagnostico di   è innegabile l’enorme
        in questo sottogruppo i soggetti    modelli in grado di favorire col loro
        con diagnosi specifiche (quali la   impiego una diagnosi precoce di      potenziale di questa ed il
        cardiomiopatia ipertrofica e la     amiloidosi cardiaca da transtiretina   ruolo che essa potrebbe
        amiloidosi cardiaca). Esistono ad   anche quando applicati ad esami          avere nei prossimi
        oggi diversi modelli di deep learning   scintigrafici non eseguiti per tale
        basati su reti neuronali convoluzionali   finalità. Un lavoro del 2020 condotto   anni in setting quali la
        (convolutional neuronal network,    dal gruppo italiano di Pisa ha testato   diagnosi di precisione,
        CNN) che si sono dimostrati in      l’impiego di algoritmi ottenuti col
        grado di riconoscere e discriminare   deep learning per la predizione     la diagnosi precoce e lo
        l’iperaccumulo miocardico dei       automatizzata della probabilità di   screening di popolazione
        tracciati ossei impiegati in esami   amiloidosi cardiaca su immagini
                                            di caratterizzazione tissutale con    nell’Amiloidosi Cardiaca
          I dati di imaging da cui          late gadolinium enhancement in
        partire per la costruzione          206 esami di risonanza magnetica    - la scarsa dimestichezza dovuta alla
                                            eseguiti per sospetta amiloidosi.
         di algoritmi che facilitino        Questa strategia di deep learning   mancata formazione in questo ambito
         la diagnosi di Amiloidosi          è stata confrontata con algoritmi   e l’assenza di percorsi formativi
                                                                                specifici;
                                            basati sul machine learning in
         Cardiaca possono essere            cui le caratteristiche di risonanza   - l’incremento della burocrazia che
            estrapolati da esami            suggestive di amiloidosi cardiaca   ruota intorno alla digitalizzazione dei
                                                                                dati;
                                            sono state scelte manualmente
          ecocardiografici, esami           in modo da riprodurre la lettura    - la mancanza di leggi che
        scintigrafici/SPECT, esami          dell’esame da parte di un operatore   regolamentino l’applicazione dell’IA
                                                                                nei vari scenari clinici;
          di Risonanza Magnetica            esperto. L’algoritmo di deep learning   - l’erronea concezione che
                                            ha dimostrato una performance
                   Cardiaca                 diagnostica per la diagnosi         l’Intelligenza Artificiale si
                                            d’amiloidosi cardiaca da immagini di   contrapponga al clinico e possa in
                                            risonanza sovrapponibile alla strategia   futuro minare la sua autonomia nella
        scintigrafici eseguiti con indicazioni   basale sul machine learning.   pratica quotidiana.
        non cardiologiche (prevalentemente   I limiti dell’uso dell’Intelligenza   2. Le difficoltà nella validazione delle
        di natura oncologica). Halme        Artificiale in medicina             tecnologie basale sull’Intelligenza
        et al. hanno testato un nuovo       Nonostante questi interessanti      Artificiale fra le quali:
        modello basato su CNN in grado      e promettenti dati preliminari,     - l’errato disegno di molti trials finora
        di riconoscere e discriminare       l’applicazione dell’Intelligenza    prodotti, che perlopiù hanno validato
        l’iperaccumulo miocardico del       Artificiale in medicina ha tuttavia   gli algoritmi in specifici settori


                                     www.anmco.it/pages/l-associazione/aree-anmco/area-malattie-rare   33
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