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D ALLE AREE -  MALATTIE RARE










        al contempo anche un esempio        riconoscimento della malattia       base alle connessioni riscontrate fra
        dell’utilità dell’impiego dell’IA in   partendo dai diversi scenari con cui   queste (es. probabilità di amiloidosi
        questo campo. Per lungo tempo       essa può presentarsi.               in un dato sottogruppo che presenti
        considerata rara, complessa e       L’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale   più red flags). Un algoritmo è quindi
        sostanzialmente intrattabile, negli   nella diagnosi di malattie complesse  “intelligente” proprio perché, come
        ultimi anni le novità in ambito     In medicina la maggior parte        fa il clinico durante la sua formazione
        di diagnosi e trattamento hanno     dell’analisi da parte degli algoritmi   e poi la sua pratica clinica, è in grado
        invece profondamente modificato la   derivati dall’IA si basa o su dati   di imparare dall’esperienza e sulla
        percezione della amiloidosi cardiaca   numerici (es. dati clinici derivati dal   base di questa è in grado di fare
        da parte dei clinici. Ciononostante, la   monitoraggio dei parametri vitali)   una predizione o di rispondere ad
        amiloidosi cardiaca è ancora ad oggi   o di imaging (es. frame ottenuti   un certo quesito, come ad esempio
        largamente sotto diagnosticata. Anche                                   individuare una specifica malattia
        grazie agli avanzamenti in ambito     In epoca molto recente            (es. amiloidosi cardiaca) in un certo
        di diagnosi non invasiva, il processo                                   ambito (es. fenotipo ipertrofico). In
        diagnostico è stato reso più agevole      sono comparsi in              epoca molto recente sono comparsi
        negli ultimi anni. Il principale fattore   letteratura i primi studi    in letteratura i primi studi che
        limitante la diagnosi resta quindi la                                   hanno impiegato l’IA nella diagnosi
        difficoltà nel far sorgerne il sospetto   che hanno utilizzato          d’amiloidosi cardiaca impiegando
        di amiloidosi nella mente del clinico:   l’Intelligenza Artificiale     dati numerici o di imaging estrapolati
        la aspecificità delle manifestazioni                                    dai processi diagnostici della pratica
        cardiovascolari, la sovrapposizione       nella diagnosi di             clinica. Garcia - Garcia et al. sono
        delle manifestazioni fenotipiche con    Amiloidosi Cardiaca,            partiti dai dati numerici ottenuti
        altre forme a maggior prevalenza     impiegando dati numerici           dalle schede cliniche di ammissione
        nella popolazione generale, e la                                        e dimissione di circa 11.600 pazienti
        difficoltà nel riconoscimento di segni   o di imaging estrapolati       con più di 65 anni ricoverati nella
        e sintomi extracardiaci da parte di   dai processi diagnostici          decade che va dal 2009 al 2019.
        clinici meno esperti in cardiomiopatie                                  Di questi, 36 pazienti avevano una
        sono tutti fattori che influiscono      della pratica clinica           diagnosi finale di amiloidosi cardiaca
        negativamente in tal senso. Tali                                        e sulla base delle caratteristiche di
        difficoltà diagnostiche sono a                                          questi è stato costruito un algoritmo
        loro volte responsabili del ritardo   dall’imaging radiologico e non). I   per il riconoscimento della malattia
        diagnostico, poco tollerabile se si   modelli di machine learning sono   nel resto della popolazione in
        considera l’attuale disponibilità di   quelli maggiormente impiegati    studio. I modelli costruiti si sono
        trattamenti tanto più efficaci quanto   in campo medico. Essi si basano   dimostrati abili nell’individuare i
        più precocemente posti in atto. Si   sull’impiego di algoritmi in grado di   soggetti con amiloidosi cardiaca,
        stima, infatti, che il tempo medio tra   apprendere determinate funzioni a   specie nel sottogruppo dei pazienti
        l’insorgenza delle manifestazioni di   partire da un insieme di dati senza   con segni e sintomi di scompenso
        malattia e la diagnosi eziologica va   che questi siano stati codificati a   cardiaco. I dati d’imaging da
        dai 6 mesi ai 5 anni. È intuitivo che il   tale scopo a priori. Gli algoritmi   cui partire per la costruzione di
        numero e la precocità delle diagnosi   possono analizzare un ampio numero   algoritmi che facilitino la diagnosi
        possa aumentare qualora il paziente   di dati (es. clinici, laboratoristici,   d’amiloidosi cardiaca possono
        sia intercettato in una fase precoce da   elettrocardiografici e di imaging),   essere estrapolati da numerose
        un cardiologico esperto di amiloidosi   imparando nel contempo a        fonti: esami ecocardiografici, esami
        cardiaca. A tal fine è nata negli   riconoscere delle variabili (es. red   scintigrafici e/o SPECT, esami di
        ultimi anni l’esigenza di costruire   flags) e sviluppano un modello in   risonanza magnetica cardiaca. Di
        sistemi che facilitino il precoce   grado di predire un risultato finale in   seguito descriviamo alcuni esempi.


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