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IL PUNTO SuGLI STu DI CLINICI
DEL CENTRO S TUDI ANMCO

FOCUS ON

POSTER (Prevalence Of familial hypercoleSTerolaemia (FH) in Italian Patients with
coronary arteERy disease)

si tratta di uno studio di tipo osservazionale, promosso dalla Fondazione “per il Tuo cuore” onlus e dalla società
italiana studi Aterosclerosi (sisA), il cui obiettivo primario è stabilire la prevalenza di ipercolesterolemia familiare
(FH) in pazienti con documentata malattia coronarica seguiti presso circa 100 strutture di cardiologia, rappresentative
in termini di distribuzione geografica del territorio italiano. L'analisi dei dati raccolti permetterà anche di aumentare
la sensibilizzazione dei medici Cardiologi verso la patologia FH, spesso sotto-diagnosticata.
obiettivo secondario dello studio sarà la validazione dei criteri diagnostici del Dutch Lipid Clinic network nella
popolazione italiana affetta da malattia coronarica. La caratterizzazione dei pazienti effettuata nello studio consentirà
inoltre di derivare priorità per intraprendere interventi sanitari mirati e per migliorare la diagnosi di FH nella
popolazione generale tramite lo screening a cascata dei familiari dei probandi con diagnosi di ipercolesterolemia
familiare certa, permettendo così l’individuazione precoce di pazienti a rischio cardiovascolare molto alto.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di
colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi, che a sua volta è
strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio- cerebro-vascolari.
nel mondo circa una persona ogni 500 ha un’alterazione genetica che causa ipercolesterolemia familiare; l’alterazione
che si riscontra più frequentemente è a carico del gene che codifica il recettore per le LDL. Questo recettore si trova
sulla superfice della cellula ed ha il compito di “catturare” le particelle di colesterolo LDL, rimuovendole dal sangue.
L’alterazione del gene provoca la formazione di recettori per le LDL malfunzionanti, ossia di recettori che non sono
in grado di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.
La maggior parte dei soggetti con ipercolesterolemia familiare ha ereditato un gene difettoso per il recettore delle
i
LDL da uno dei genitori ed un gene normale dall’altro genitore. n questi casi si parla di ipercolesterolemia familiare
eterozigote, mentre quando un soggetto eredita il gene difettoso per il recettore delle LDL da entrambi i genitori,
si parla di ipercolesterolemia familiare omozigote. Queste ultime sono forme di ipercolesterolemia molto rare,
colpiscono infatti circa un soggetto su un milione, ma anche molto più gravi delle forme eterozigoti.
Lo studio sarà condotto in circa 100 ospedali dotati di Cardiologia, rappresentativi della realtà nazionale dal punto
di vista geografico. il periodo di arruolamento sarà di 12 mesi durante i quali verranno arruolati circa 6.000 pazienti
ambulatoriali visitati fra le 2 e le 8 settimane dopo un evento coronarico (sindrome Coronarica Acuta, PCi, CABG). Di
questi si stima che circa 200 abbiano ipercolesterolemia familiare.
Trattandosi di uno studio osservazionale, il progetto non prevede nessuna modalità terapeutica specifica né
l’esecuzione di alcun esame strumentale supplementare rispetto a quelli comunemente eseguiti nella pratica clinica
quotidiana, compreso il test genetico che è oramai routine su gran parte del territorio nazionale. pazienti verranno
i
trattati in base ai protocolli standard utilizzati presso i Centri; verrà comunque fatta una forte raccomandazione a
seguire le Linee Guida.
La raccolta dati avverrà esclusivamente su CrF elettronica, con compilazione e invio mediante browser internet.
il Coordinamento scientifico ed organizzativo sarà svolto dal Centro studi AnMCo.

24 | Cardiologia negli Ospedali | duecentootto AGGiornAMenTo DATi:
23 novembre 2015