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C ARDIOLOGIA E S POR T

cambiava. Si osservano altri test da Federica Dagradi, storica scientifica. Per capire l’importanza di
sforzo, ma il quadro non è identico. collaboratrice del professor Peter J. questa intuizione serve uno sguardo
Nella stragrande maggioranza dei Schwartz, tra i massimi esperti alla storia della LQTS. Negli anni
casi, l’onda P viene iscritta nel tratto mondiali di LQTS. Federica ascolta Sessanta questa sindrome era
discendente dell’onda T o alla fine con attenzione. Non l’ha mai considerata quasi una condanna: la
dell’onda T (Figura 2). Il dubbio mortalità arrivava al 50%. I giovani
cresce. Un dettaglio fa riflettere: La TP-fusion non compare morivano improvvisamente, spesso
l’indicazione clinica dell’esame in tutti i pazienti LQTS come primo evento, durante esercizio
riportava “sindrome del QT lungo”. o emozioni intense.
La domanda a quel punto risulta (sensibilità del 22%) L’elettrocardiogramma mostrava un
spontanea: e se questa stranezza fosse Ma se compare, è quasi QT prolungato, ma i criteri
legata proprio alla malattia? Si diagnostici non erano standardizzati
cercano altri pazienti con la stessa sempre LQTS (specificità e la malattia spesso sfuggiva. Con il
diagnosi. Il fenomeno si ripete 98%) passare degli anni, la ricerca genetica
spesso. Con l’aumento della ha rivoluzionato la conoscenza: oggi
frequenza cardiaca, la P scompare osservato quel comportamento. Era sappiamo che la LQTS è legata a
dentro la T. Possibile nessuno lo sorpresa, incuriosita. Poi si trova la mutazioni nei canali ionici (KCNQ1,
abbia notato prima? Il timore di forza di parlarne con il Prof. KCNH2, SCN5A e altri). Grazie a
sostenere una banalità è forte: a chi queste scoperte è stato possibile
non è capitato di pensare di aver Schwartz. L’ascolto è cortese, tuttavia classificare la sindrome in sottotipi
trovato qualcosa di nuovo, per poi scettico. Dopo qualche anno, si (LQT1, LQT2, LQT3), ciascuno con
scoprire che fosse noto da anni? convince: decise di avviare uno studio caratteristiche cliniche e trigger
Dopo un’iniziale ricerca in letteratura ad hoc. È così che un’osservazione specifici. Sul piano terapeutico, la
Figura 1
si prova a parlarne con la dottoressa nata in ambulatorio diventa ipotesi storia è altrettanto straordinaria.

Figura 1

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