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C ARDIOLOGIA  E   S POR T







         Figura 3




































        Figura 3 - Representative ECGs at peak exercise displying: in (A) complete TP-fusion in two LQTS patients; in (B) incomplete TP-
        fusion in two LQTS patients; and in (C) no TP-fusion in two healthy athletes. ECGs, electrocardiograms; LQTS, long QT sybdrome.


        portatori di mutazioni note (KCNQ1,   campione totale. Ma la distribuzione   pazienti che presentavano TP-fusion
        KCNH2, SCN5A), valutati sempre      tra i gruppi è stata molto diversa:   avevano alcuni tratti comuni: erano
        prima dell’inizio della terapia; e 310   22% nei pazienti con LQTS, 2% negli   in prevalenza giovani maschi;
        atleti sani, sottoposti a test da sforzo                                raggiungevano frequenze cardiache
        per l’idoneità agonistica, in oltre          È un segno di              più alte durante lo sforzo;
        metà dei quali era stato eseguito, con   grandissima onestà e           mostravano un QTc più lungo sia al
        un’altra finalità di ricerca anche il                                   picco dell’esercizio che nella fase di
        test genetico, risultato negativo. Per   autorità intellettuale, un     recupero. Ma il dato più
        l’analisi elettrocardiografica furono   insegnamento che deve           sorprendente riguarda il QTc basale:
        adottati criteri rigorosi: si       arrivare non solo ai giovani        oltre la metà dei pazienti con TP-
        considerarono solo le derivazioni                                       fusion aveva un QTc <460 ms, un
        precordiali V2–V6, meno soggette ad   ricercatori, ma anche a tutti     terzo addirittura <440 ms. In altre
        artefatti; la TP-fusion fu definita   coloro che si occupano di         parole, senza la comparsa di questo
        “completa” solo se la T inglobava                                       segno al test, questi ragazzi sarebbero
        totalmente la P successiva; i casi            questi temi               passati inosservati. La TP-fusion non
        dubbi o di fusione parziale vennero   Prima di tutto: rispetto delle    compare in tutti i pazienti LQTS
        eliminati (Figura 3). Lo studio                                         (sensibilità del 22%). Ma se compare,
        multicentrico ha prodotto risultati             persone                 è quasi sempre LQTS (specificità
        chiari e, in alcuni casi, sorprendenti.                                 98%). Il messaggio è chiaro: se un
        La fusione completa tra onda T e    atleti sani (Figura 3). Un dato che, da   giovane presenta TP-fusion al picco
        onda P – definita secondo i criteri   solo, suggerisce una correlazione   dello sforzo, la probabilità che sia
        delineati – è comparsa nell’11% del   forte e specifica con la malattia. I   portatore di LQTS è altissima. Negli


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