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D ALLE   AREE  -  MAL AT TIE  R ARE










        ci sia una monoclonalità urinaria            L’amiloidosi cardiaca è una patologia sempre
        o circolante. Rimane però difficile
        distinguere l’amiloidosi AL da             più conosciuta e diagnosticata, come dimostrato
        quella da ATTR, nel caso in cui ci           dalla fervida letteratura scientifica in materia
        sia coesistenza di picco monoclonale          Dai molti lavori pubblicati possiamo trarre
        e scintigrafia positiva. Nuovi
        traccianti di PET (Tomografia a             importanti informazioni sia diagnostiche, come
        Emissione di Positroni) si stanno             l’utilizzo della PET con traccianti in grado di
        però rivelando promettenti per la
        diagnosi differenziale di amiloidosi          legarsi all’amiloide, che terapeutiche, come
        AL e TTR. È del 2021 l’osservazione          l’utilizzo ottimale dei farmaci anti-scompenso
        da parte del gruppo di Pisa guidato
        da Emdin (JACC Cardiovasc Imaging              nelle diverse classi di gravità dei pazienti
        2021;14(1):246-255) che la PET              Nello stesso tempo nuove terapie si affacciano
        con [18F]-florbetabene, sviluppata
        per identificare i depositi di beta-           all’orizzonte e la possibilità di rimuovere
        amiloide nel cervello, è in grado di          l’amiloide dal cuore sembra una possibilità
        discriminare l’amiloidosi cardiaca                           concreta di cura
        AL dall’amiloidosi TTR o da altre
        forme di ipertrofia ventricolare. I          Queste e altre novità saranno discusse in una
        pazienti con AL hanno mostrato             nuova rubrica dal titolo “Amynews” di prossima
        un assorbimento cardiaco elevato
        e persistente in tutte le scansioni                  consultazione sul sito ANMCO
        tardive, mentre i pazienti con
        ATTR e quelli senza amiloidosi
        cardiaca hanno mostrato una rapida
        diminuzione dell’assorbimento
        subito dopo l’acquisizione precoce.
        In seguito a questa osservazione è
        stato intrapreso un trial di fase 3
        (PETAL;NCT06048601), attualmente
        in fase di reclutamento, per validare
        la capacità diagnostica della PET/
        CT con 18F-florbetabene a confronto
        con il gold-standard di diagnosi
        tissutale per riconoscere l’ amiloidosi
        AL. La PET si sta inoltre imponendo
        come metodica di imaging in
        grado di discriminare il “burden”
        di amiloidosi con traccianti che si
        legano direttamente all’amiloide,
        quindi in grado, a differenza
        della scintigrafia, di quantificare
        l’amiloide. In un recente studio
        pubblicato su JACC Cardiovascular
        imaging (2023;16:1419-1432) la      Figura 1 - Numerosità dei lavori scientifici su Pubmed alla voce “cardiac amyloidosis”


                                        www.anmco.it/pages/l-associazione/aree-anmco/area-malattie-rare   29
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