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D ALLE REGIONI - ABRUZZO
di MassiMo di Marco, Laura Pezzi, roberta Magnano, enrico occhiuzzi, aLberto d’aLLeva,
danieLe ForLani, Leonardo PaLoscia

I pazienti con distrofie muscolari necessitano di una scrupolosa valutazione
diagnostica e di un attento monitoraggio clinico-strumentale per l’identificazione
precoce dei soggetti ad elevato rischio di morte improvvisa

Il coinvolgimento cardiaco

nei pazienti affetti da

Distrofia Miotonica di tipo 1:

anomalie strutturali

cardiache, diagnosi e rischi

Aritmie e rischio di morte improvvisa nella Distrofia di Steinert

a distrofia miotonica di il nome: con questa espressione si dopo averlo afferrato. L’esame
tipo 1 o di Steinert (DM1), intende una difficoltà a rilasciare i istologico di biopsie muscolari DM
Ldescritta per la prima volta muscoli dopo averli contratti, per 1 rivela generalmente un’atrofia
da Steinert nel 1909, è la forma più esempio ad aprire gli occhi dopo delle fibre di tipo 1 e ipertrofia
frequente di distrofia muscolare averli chiusi o a posare un oggetto delle fibre di tipo 2. La prevalenza
dell’età adulta ed è caratterizzata da
un interessamento multisistemico a Il coinvolgimento miocardico nella Distrofia Miotonica
carico della muscolatura scheletrica
e degli apparati cardiaco, oculare, tipo 1 è descritto nell’80% dei pazienti e spesso
endocrino, gastrointestinale e del precede quello muscolare
sistema nervoso centrale (SNC). La
gravità delle manifestazioni cliniche Il danno miocardico emerge in seguito a sostituzione
è molto variabile da individuo a fibro-adiposa del sistema di conduzione dell’impulso
individuo così come l’interessamento
dei diversi organi. Il coinvolgimento elettrico con conseguente evidenza di blocchi di
del muscolo è quasi sempre presente conduzione atrioventricolare ed insorgenza di
e si manifesta principalmente con aritmie sopraventricolari e ventricolari, che possono
sintomi quali la debolezza muscolare
in particolare a carico dei muscoli determinare morte cardiaca improvvisa
distali degli arti (avambraccio, mano, La cardiomiopatia dilatativa può presentarsi in uno
gamba, piede) e del volto, nonché dal
fenomeno miotonico da cui prende stadio avanzato della patologia

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