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D ALLE REGIONI - ABRUZZO

della DM1 in molte popolazioni è della descrizione della malattia da improvvisa ne rappresenta la
approssimativamente di 1:8000 ed parte di Steinert, pubblicò sulla seconda causa ed avviene in circa
ha un’incidenza maggiore in alcuni rivista “Annali degli Incurabili”, il un terzo dei pazienti affetti da
paesi come l’America, Nord Europa, caso di 2 fratelli affetti da miopatia DM1 (4-5) . Secondo alcuni autori la
la Germania e più bassa in altri, pseudoipertrofica, uno dei quali presenza di disturbi di conduzione
come il Regno Unito (1-2) . L’età di deceduto con “segni di ipertrofia come il blocco atrioventricolare di
esordio della malattia è in genere del cuore” . Successivamente, grado I ed una diagnosi clinica di
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tra i 15 e i 30 anni, ma c’è grande negli anni ‘60, fu descritta per la tachiaritmia atriale costituirebbero
variabilità nel quadro clinico: si passa prima volta la compromissione dei fattori predittori indipendenti
da forme congenite, di solito in cardiaca nella Distrofia miotonica di morte improvvisa . La fibrosi
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neonati figli di madri affette, a forme di Steinert. La DMT1 coinvolge miocardica è stata identificata
lievi quasi del tutto asintomatiche. il cuore nel 60-80% dei casi ed il durante autopsie di pazienti con
Di solito la malattia è tanto più danno miocardico si instaura, in distrofia muscolare tipo 1 insieme
grave quanto più si manifesta analogia a quanto si verifica nel ad infiltrazione adiposa, ipertrofia
precocemente. La DM1 è trasmessa
con modalità autosomica dominante In questi pazienti la diagnosi precoce è di fondamentale
ed è causata dall’espansione della
ripetizione della tripletta CTG importanza al fine di un intervento tempestivo:
nella regione 3’ non tradotta del alterazioni elettrocardiografiche, difetti di conduzione
gene myotonic dystrophy protein
kinase (DMPK) che si trova sul ed aritmie, specie in presenza di familiarità per
braccio lungo del cromosoma 19 cardiomiopatia o morte improvvisa, possono essere un
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nel locus 19q13.3 . Le espansioni segnale precoce di forme geneticamente determinate
ripetute fino a 37 volte sono ritenute
normali; nella malattia di Steinert di cardiomiopatia associate ad interessamento del
vi è un aumento del numero di muscolo scheletrico
ripetizioni che può arrivare anche
fino ad alcune migliaia e tanto
più è grande l’espansione tanto muscolo scheletrico, per progressiva e degenerazione dei miociti. Questi
più grave e precoce è il fenotipo sostituzione dei cardiomiociti con risultati sono simili alle osservazioni
clinico. All’interno della stessa infiltrazione adiposa e fibrosi che nelle autopsie del miocardio di altre
famiglia, il numero di ripetizioni colpisce soprattutto il tessuto di cardiomiopatie non ischemiche (7-10) .
può aumentare di generazione in conduzione e meno frequentemente La fibrosi miocardica potrebbe
generazione e i figli dei soggetti le cellule atriali e ventricolari con non solo spiegare le anomalie
affetti tendono a manifestare la progressiva disfunzione sisto- nel sistema di conduzione ma
malattia più precocemente e in diastolica (solo il 10-15% dei pazienti rappresenterebbe anche il substrato
forma più grave rispetto ai genitori, presenta disfunzione ventricolare per le aritmie sopraventricolari e
caratteristica che prende il nome sinistra sintomatica). Il fenotipo ventricolari. Inoltre, potrebbe avere
di fenomeno dell’anticipazione. cardiaco è complesso e si associa ad un ruolo centrale nello sviluppo
La prima descrizione del un rischio circa tre volte maggiore della disfunzione sistolica. In
coinvolgimento cardiaco associato di morte cardiaca improvvisa considerazione dell’alta incidenza
a distrofia muscolare risale al 1836, rispetto ai soggetti sani di pari di coinvolgimento del sistema
ad opera di Gaetano Conte, un età. L’insufficienza respiratoria di conduzione è stato dapprima
medico napoletano dell’Ospedale neuromuscolare progressiva è ipotizzato che la MI fosse causata
Santa Maria del Popolo degli responsabile della maggior parte da blocco atrioventricolare (BAV);
Incurabili che, ben 73 anni prima dei decessi mentre la morte cardiaca tuttavia osservazioni in pazienti con

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