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D ALLE REGIONI - ABRUZZO

DMT1 e pacemaker (PM) hanno più sicuro l’utilizzo dei farmaci di È necessario che tutti i pazienti
suggerito un’elevata incidenza di classe III (amiodarone ed ibutilide) affetti da Distrofia Muscolare tipo
tachicardia/fibrillazione ventricolare ed un recente studio ha inoltre 1 si sottopongano presso centri di
(TV/FV) (11) , per cui ogni volta che dimostrato che la mexiletina (classe riferimento specializzati ad una
si pone indicazione ad un PM si Ib), usata per ridurre la miotonia, valutazione ad opera di un team
dovrebbe valutare attentamente se è sicura nei pazienti con distrofia multidisciplinare che comprenda
utilizzare piuttosto un ICD, come miotonica di tipo 1 e non aumenta sempre la figura del Cardiologo con
supportato anche dalle linee guida l’incidenza di bradi aritmie (14) . esperienza in aritmologia clinica ed
in caso di aritmie ventricolari Il coinvolgimento cardiaco, elettrofisiologia. La frequenza delle
spontanee o inducibili anche quando rappresenta una problematica valutazioni (annuale o più frequente)
la funzione cardiaca sia conservata comune dei pazienti affetti da è guidata dal giudizio clinico e dalla
(IIb, LOE B); le indicazioni distrofie muscolari. Oggi è possibile conoscenza della storia naturale
all’impianto di ICD in prevenzione una gestione più sicura della di malattia. Vanno considerate
nella valutazione visita cardio-
aritmologica, elettrocardiogramma
Le Distrofie Muscolari sono un gruppo a 12 derivazioni, ecocardiogramma
eterogeneo di malattie geneticamente bidimensionale, elettrocardiogramma
dinamico sec. Holter 24h, risonanza
determinate che coinvolgono, con espressività magnetica ed in casi selezionati
variabile, sia il muscolo scheletrico che quello valutazione invasiva con studio
elettrofisiologico endocavitario per
cardiaco. In molte forme di distrofia muscolare la stratificazione del rischio aritmico

il coinvolgimento cardiaco può rappresentare di morte improvvisa (15) . I pazienti
con distrofie muscolari necessitano
la principale manifestazione della sottostante infatti di una scrupolosa valutazione

miopatia genetica e talora può presentarsi diagnostica e di un attento
monitoraggio clinico-strumentale
precocemente rispetto al conclamato per l’identificazione precoce dei
coinvolgimento muscolare della patologia. soggetti ad elevato rischio di
morte improvvisa, che potrebbero
L’identificazione precoce degli indicatori beneficiare di impianto precoce di
clinico-strumentali di coinvolgimento cardiaco pacemaker o defibrillatore.♥

nelle distrofie muscolari può consentire un Bibliografia
rapido ed efficace intervento terapeutico 1) Machuca-Tzili L, Brook D, Hilton-
Jones D. Clinical and molecular aspects
of the myotonic dystrophies: a review.
Muscle Nerve 2005; 32 (1): 1-18.
2) Brook JD, McCurrach ME, Harley
HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani
primaria sono invece sovrapponibili patologia cardiaca con conseguente H et al. Molecular basis of myotonic
alle altre forme di cardiomiopatia incremento dell’aspettativa e della dystrophy: expansion of a trinucleotide
dilatativa non ischemica (12) . Data la qualità di vita dei pazienti. Sono (CTG) repeat at the 3’ end of a transcript
presenza di disturbi di conduzione, necessarie procedure di screening encoding a protein kinase family
member. Cell. 1992; 68:799–808.
è sconsigliato in questo tipo di per la diagnosi precoce del 3) Conte G., Gioja L. Scrofola del
pazienti l’utilizzo degli antiaritmici coinvolgimento cardiaco subclinico sistema muscolare, Annali clinici
di classe IC dato il loro effetto e per identificare i pazienti ad alto dell’Ospedale degli Incurabili di Napoli
1836;2;66-79.
inotropo negativo (13) . Appare invece rischio di morte cardiaca improvvisa. 4) de Die-Smulders CE, Höweler CJ,

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