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Alla fine dello scorso anno sono effettivamente somministrata nel milioni di dollari a paziente, ma
stati presentati i primi risultati. In 2022, ma Richard morì 8 giorni ciascuna almeno ha un bacino di
quasi la metà di 157 pazienti trattati dopo l’infusione, probabilmente a applicazione di centinaia o anche
con questo vaccino, insieme a un causa di una risposta immunitaria migliaia di individui. Quanto può
anticorpo che blocca un checkpoint contro il virus che veicolava il venire a costare lo sviluppo di una
immunitario, il tumore non si è trattamento. Questo non ha terapia per ogni singolo paziente?
ripresentato. Un approccio analogo scoraggiato Cure Rare Disease, che Questi progressi in altri settori
è anche portato avanti da BioNTech, ha altre 18 terapie sperimentali della medicina contrastano in
che ha prodotto il vaccino per il personalizzate in fase di sviluppo, maniera eclatante con la situazione
COVID commercializzato da Pfizer, ciascuna delle quali ha come in cardiologia, in particolare per lo
in collaborazione con il gigante obiettivo quello di curare un singolo scompenso cardiaco: nessuna terapia
biotech Genentech in California bambino. Lo scorso anno è anche personalizzata è disponibile per
per il tumore del pancreas. Una morta in India Uditi Sara, una questa condizione, nonostante la
sperimentazione pilota su 16 pazienti bambina indiana con una malattia sua prevalenza sia ormai epidemica
ha mostrato come, anche in questo genetica estremamente rara che (più di 65 milioni di persone
caso, il tumore non si è ripresentato progressivamente altera le funzioni affette al mondo, 2-3% del PIL
per almeno 18 mesi in metà dei del cervello. Si conoscono solo per la spesa sanitaria nei paesi
pazienti trattati. Il secondo esempio, pochissimi casi di questa malattia industrializzati). Non soltanto, ma
ancora più estremo, di terapie in tutto il mondo. La famiglia persino la predizione del rischio
personalizzate viene dal mondo delle di Uditi, molto facoltosa, aveva cardiovascolare in generale non
malattie genetiche. La capacità di commissionato una terapia genetica ha fatto significativi progressi
sequenziamento del DNA ha ormai prima a un team di ricercatori negli rispetto all’utilizzo dei canonici
allungato in maniera impressionante Stati Uniti e poi ad un altro a New fattori di rischio (ipertensione,
la lista delle mutazioni che sono Delhi. I due team hanno ingaggiato colesterolo, BMI, etc), a dispetto
responsabili di oltre 5.000 malattie una corsa contro il tempo per di migliaia (letteralmente!) di studi
ereditarie. Alcune di queste malattie sviluppare un trattamento basato che hanno cercato di dissezionare
sono relativamente frequenti, ma le su una nuova tecnologia di editing la componente genetica di queste
mutazioni nei geni responsabili sono genetico preciso per correggere il malattie. Non è semplice interpretare
diverse nei singoli pazienti. In altri difetto della bambina. Ma è stata una questa situazione paradossale. Una
casi, le malattie sono molto rare. Già corsa vana: Uditi è progressivamente possibile spiegazione per l’assenza
nel 2017 Richard Horgan, quando peggiorata ed è mancata lo scorso di informazioni personalizzate per
era ancora uno studente a Boston, ottobre prima che la terapia potesse lo scompenso cardiaco e le malattie
aveva fondato l’organizzazione essere somministrata. Questa cardiovascolari in generale è legata
non profit Cure Rare Disease, con transizione tra medicina basata alla loro complessità: sono talmente
lo scopo di curare Terry Horgan, sull’efficacia statistica a medicina tanti i geni coinvolti che ciascun
suo fratello affetto da distrofia basata sull’efficacia individuale pone paziente diventa un caso complesso
muscolare. Nel 2019, Richard aveva problemi non di poco conto. Un e unico. Per ora, questo aumenta a
messo insieme un team di scienziati primo è quello regolatorio: come dismisura la difficoltà sia di predire
di diverse università per sviluppare fare a sperimentare la sicurezza e lo sviluppo della patologia e ancora
una terapia basata sull’editing l’efficacia del trattamento, visto di più la possibilità di sviluppare
genetico basato sulla tecnologia che la terapia ha l’obiettivo di una terapia mirata. Fino a quando
CRISPR/Cas9. Questa aveva come curare singoli pazienti? E poi: come questa complessità non sarà risolta,
obiettivo quello di curare in maniera rendere sostenibile lo sviluppo di dovremo “accontentarci” di farmaci
specifica la mutazione presente nel questi trattamenti personalizzati? che hanno come obiettivi meccanismi
fratello direttamente correggendo Le ultime terapie geniche hanno molecolari condivisi da tutti i
il difetto nel DNA. La terapia fu un costo che si aggira intorno ai 2-3 pazienti, tipo “one-size-fit-all”.♥

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