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                 di Mauro Giacca







                                         Terapie altamente personalizzate




                             Terapie altamente



                                  personalizzate:



                     quando in cardiologia?






                  In questo editoriale della serie NEXT, parliamo di come lo sviluppo delle

                 nuove tecnologie basate sul sequenziamento genico stiano indirizzando la
                             medicina verso una terapia sempre più personalizzata

                    Paradossale eccezione a questa regola rimane la cardiologia, dove le
                 terapie per lo scompenso cardiaco e la cardiopatia ischemica continuano a
                essere ancora basate su farmaci standardizzati per la popolazione generale








        Si parla ormai da almeno 3          il dosaggio di un farmaco. Esempi   esempi illustrano bene questo
        decenni di terapie personalizzate,   da libro di testo sono i polimorfismi   concetto. A luglio del 2023, sulla
        basate sulla scelta di farmaci in   del gene tiopurina S-metiltransferasi   scia del successo dei vaccini a
        base al profilo genetico o alle     (TPMT) per decidere la terapia con   RNA contro il COVID, Moderna e
        caratteristiche della malattia del   diversi farmaci immunosoppressivi o   Merk hanno annunciato il lancio
        paziente. Esempi eclatanti vengono   antitumorali, o dei genotipi dei geni   di una sperimentazione su più di
        dal mondo oncologico. Ad esempio,   CYP2C9 and VKORC1 nella terapia     1.000 pazienti con il melanoma.
        l’utilizzo di specifici inibitori delle   anticoagulante con il warfarin.   La sperimentazione è basata sulla
        tirosinochinasi (EGFR, ALK) solo se   Questi esempi classici di terapia   vaccinazione personalizzata. Da
        il bersaglio è espresso dalle cellule   personalizzata si basano su variazioni   ciascun paziente il melanoma
        tumorali o del tamoxifene nel       genetiche di singoli geni che sono   viene rimosso chirurgicamente, e
        tumore della mammella se le cellule   relativamente frequenti nella     ne viene determinata la sequenza
        tumorali esprimono il recettore     popolazione o nei pazienti. Ma la   del DNA; basandosi su questa
        degli estrogeni. Altri esempi di    capacità di sequenziamento del DNA   informazione, viene generato un
        medicina personalizzata vengono     e degli RNA ora inizia a consentire   vaccino a RNA che contiene fino a
        dalla farmacogenomica, dove il      approcci ancora più esasperatamente   34 RNA messaggeri che esprimono
        profilo genetico del paziente è     personalizzati e disegnati per      i geni mutati. Ogni vaccino è unico
        utilizzato per decidere sulla scelta o   ciascun paziente individuale. Due   e specifico per ciascun paziente.


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