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C ARDIOLOGIA E S POR T

controlli cardiologici, nuovo test da ma potenzialmente letale disturbo Atto secondo: Alessandro
sforzo e ancora una volta compare genetico del ritmo cardiaco associato La storia non finisce qui. Perché c’è
una aritmia ventricolare “brutta” a varianti nel gene RYR2, in genere Alessandro. Alessandro, il ragazzo
polimorfa con asse che varia (Figura diagnosticata per la comparsa di dal fisico statuario, di una dolcezza
2). Si torna in ospedale. Mamma aritmie ventricolari con asse variabile e maturità che sorprende. Anche lui
Emanuela non comprende vuole durante un test da sforzo. In questa ama la vita e il suo sport. “Sono nato
capire, avere risposte: si sente particolare patologia “elettrica” per fare sport come mio fratello”.
ripetere che è tutto normale e poi, l’esame genetico riscontra una Quando la tragedia travolge la
quella frase che ancora oggi le mutazione nel 60-70 % dei casi. famiglia con la morte improvvisa di
rimbomba nella mente: “Signora, La negatività però non la esclude Lorenzo, la mamma contatta il centro
lei è troppo ansiosa”. Lorenzo categoricamente. Le aritmie in che aveva seguito Lorenzo fino a
replica: “Mamma, come sempre fai questo contesto sono scatenate poco tempo prima. Nuovi esami,
troppe domande”. Tutto finisce lì. dallo sforzo e dallo stress emotivo. stavolta su Alessandro, “Signora
A febbraio del 2023 la batteria del Ciò potrebbe causare sincope, Emanuela, signor Giuseppe, caro
loop recorder si scarica si decide arresto cardiaco o morte cardiaca Alessandro tu sei a rischio di morte
di liberare Lorenzo. Siamo sicuri improvvisa. Nel caso di Lorenzo, improvvisa. Occorre impiantare un
chiede mamma Emanuela? Si, può si evidenziavano le condizioni per defibrillatore.” La notizia sconvolge
fare tutto, è la risposta. Che grazia, poterlo almeno sospettare: sincope nuovamente la famiglia ma questo
finalmente. Se dovessimo ripercorre da sforzo associata ad emozione significa anche protezione, sicurezza.
questo caso potrebbe essere
riassunto così: giovane fisicamente Ancora una volta lo screening medico sportivo evidenzia una
performante, atleta agonista, due
sincopi (una da sforzo e una da condizione che merita attenzione e fa riflettere sul senso
sforzo associata ad emozione), di traslare nella popolazione sportiva, la stratificazione del
una tachicardia a complessi larghi
registrata dal loop recorder, aritmie rischio tarata per la popolazione normale
ventricolari polimorfe ad alta
frequenza con asse variabile in due e aritmie ventricolari polimorfe e Un sollievo dentro al dolore: almeno
test da sforzo e, dopo approfondite bidirezionali riproducibili (dato che questa volta si può prevenire. Tutti
indagini, assenza di patologia non può essere trascurato) al test sono più tranquilli. Il defibrillatore
strutturale cardiaca. Tutto ciò non da sforzo in assenza di alterazioni sarà il salvavita di Alessandro. Ma
era sufficiente per avere comunque strutturali cardiache. Forse il caso i dubbi restano. Alessandro non ci
forti sospetti? L’esame genetico avrebbe meritato una terapia beta sta. Non vuole. Rifiuta, con tutte
era stato eseguito? La terapia bloccante. Sarebbe bastato? Nessuno le sue forze. Prima di accettare,
beta-bloccante era stata proposta? può affermarlo con certezza. Poi, in vuole capire. Vuole “sopravvivere”
Domande legittime alle quali non quel pomeriggio americano, mentre sportivamente. E lo fa. Si chiude in sé
sappiamo se ci sono risposte. A fa poche trazioni, crolla a terra. stesso, ma insieme ai genitori inizia
volte, forse troppo spesso, quando Muore improvvisamente. L’autopsia un percorso di ricerca. Vogliono
vengono valutati atleti si pensa che racconta di un ventricolo destro sapere con certezza se davvero
una stratificazione del rischio tarato distrutto, assottigliato. Ma come? Se Alessandro è malato. Mamma
per la popolazione normale possa la risonanza era negativa? Ad oggi, Emanuela racconta che contattano
essere traslata nell’atleta. Una delle la diagnosi non è ancora nota. Serve un centro specializzato e una
condizioni che in questo contesto ancora pazienza. Questa è la storia di dottoressa “di una gentilezza di altri
poteva essere considerata era la Lorenzo. È la storia di una madre che tempi” finalmente si assume il rischio
tachicardia ventricolare polimorfa voleva capire, che cercava risposte e dell’ascolto e quello che si viene a
catecolaminergica (CPVT), un raro che soprattutto ama suo figlio. creare è irriducibile ed eccedente

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